Tests génétiques - Questions scientifiques, médicales et sociétales

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Français

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2009

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Institut National De La Sante Et De La Recherche Medicale

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01 janvier 2009

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Français

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1 Mo

Les progrès de la biologie moléculaire et les avancées des biotechnologies ont contribué à une augmentation rapide de l'offre de tests génétiques dans le domaine des maladies héréditaires. En France, près de 1 000 maladies héréditaires peuvent désormais faire l'objet d'un test diagnostique effectué dans le cadre d'une consultation de conseil génétique. Un programme de dépistage néonatal de cinq maladies génétiques existe depuis plusieurs années. Tous ces tests dans le domaine médical sont des actes intégrés dans le système de santé. Les avancées scientifiques et techniques permettent également de mettre en évidence des susceptibilités génétiques à des maladies multifactorielles (hypertension, diabète,...). La mise à disposition du public de tests génétiques pour ces maladies soulève de nombreuses questions éthiques et sociétales. A la demande de la Cnamts, l'Inserm a réalisé une expertise collective qui analyse les données scientifiques, médicales, éthiques, économiques, juridiques associées aux tests génétiques. Une large place est faite aux sciences humaines et sociales en particulier aux représentations collectives sur la santé et la maladie ainsi qu'à la relation médecin-patient. La question de la régulation de l'usage des tests génétiques est au coeur de cette expertise.

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Expertisecollective
Tests génétiques
Questionsscientifiques,
médicalesetsociétales
Les progrès de la biologie moléculaire et les avancées
des biotechnologies ont contribué à une augmentation
rapidedel’offredetestsgénétiquesdansledomainedes
maladies héréditaires. En France, près de 1 000 mala- Tests génétiquesdies héréditaires peuvent désormais faire l’objet d’un
testdiagnostiqueeffectuédanslecadred’uneconsulta-
tion de conseil génétique. Un programme de dépistage
néonataldecinqmaladiesgénétiquesexistedepuisplu- Questionsscientifiques,
sieurs années. Tous ces tests dans le domaine médical
sontdesactesintégrésdanslesystèmedesanté. médicalesetsociétales
Les avancées scientifiques et techniques permettent
également de mettre en évidence des susceptibilités
génétiques à des maladies multifactorielles (hyperten-
sion, diabète,…). La mise à disposition du public de Expertisecollective
tests génétiques pour ces maladies soulève de nom-
breusesquestionséthiquesetsociétales.
À la demande de la Cnamts, l’Inserm a réalisé une
expertise collective qui analyse les données scienti-
fiques, médicales, éthiques, économiques, juridiques
associées aux tests génétiques. Une large place est faite
aux sciences humaines et sociales en particulier aux
représentations collectives sur la santé et la maladie
ainsiqu’àlarelationmédecin-patient.Laquestiondela
régulationdel’usagedestestsgénétiquesestaucœurde
cetteexpertise.
Il s’agit d’un ouvrage qui sera utile aux décideurs poli-
tiques et de santé publique ainsi qu’aux étudiants en
génétique médicale, épidémiologie génétique, bio-
éthiqueetauxprofessionnelsenformationcontinue.
ISBN 978-2-85598-870-5
ISSN 1264-1782
www.inserm.fr
Questionsscientifiques,médicalesetsociétales
Tests génétiques
Expertisecollective4ESTSG?N?TIQUES
M?DICALESETSOCI?TALES
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