La drépanocytose Regards croisés sur une maladie orpheline , livre ebook
338
pages
Français
Ebooks
2004
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Ebook
2004
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Publié par
Date de parution
01 janvier 2004
Nombre de lectures
0
EAN13
9782845864818
Langue
Français
Poids de l'ouvrage
2 Mo
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EAN13
9782845864818
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Français
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SOUS LA DIRECTION DE Agnès Lainé
La drépanocytose
Regards croisés sur une maladie orpheline
KARTHALA
LA DRÉPANOCYTOSE
Collection « Hommes et Sociétés »
Conseil scientifique: Jean-François BAYART(CERI-CNRS) Jean-Pierre CHRÉTIEN(CRA-CNRS) Jean COPANS(Université Paris-V) Georges COURADE(IRD) Alain DUBRESSON(Université Paris-X) Henry TOURNEUX(CNRS)
Directeur: Jean COPANS
Publié avec le concours du Centre national du Livre
KARTHALAsur Internet : http://www.karthala.com Paiement sécurisé
¤Éditions KARTHALA, 2004 ISBN : 2-84586-481-7
SOUS LA DIRECTION DE Agnès Lainé
La drépanocytose
Regards croisés sur une maladie orpheline
Éditions KARTHALA 22-24, boulevard Arago 75013 Paris
Cet ouvrage est publié avec le concours du Laboratoire « Mutations africaines dans la longue durée » (CNRS-MALD).
Alix BIBRAC,
Catherine BENOÎT, Doris BONNET,
Maryse ÉTIENNE-JULAN,
Jacqueline FAURE,
Duana FULLWILEY, Lisiane KÉCLARD,
Agnès LAINÉ,
CONTRIBUTEURS
Mariane de MONTALEMBERT,
François NJIENGWE,
Marc ROMANA,
Christian SAINT-MARTIN,
Aboubacar SOULEY, Patrick TRIADOU,
infirmière coordonnatrice, Centre caribéen de la drépanocytose « Guy Mérault », Hôpital Ricou, Centre Hospitalier Universitaire de Pointe-à-Pitre/Abymes. anthropologue, professeur à Connecticut College, USA. anthropologue, directeur de recherche IRD, UR107 « identités et mondialisation ». directeur médical, UMR_S458, INSERM-CHU de Pointe-à-Pitre - UAG, Hôpital Ricou, Centre hospitalier universitaire de Pointe-à-Pitre/ Abymes. psychologue, Service des maladies infectieuses et tropicales du Pr Rozenbaum Hôpital Tenon, Paris XX. anthropologue, Université de Berkeley, Californie. biologiste moléculaire, UMR_S458, INSERM-CHU de Pointe-à-Pitre-UAG, Hôpital Ricou, Centre hospitalier universitaire de Pointe-à-Pitre/Abymes INSERM Guadeloupe. historienne, Université Paris I, chercheure associée au MALD (Mutations africaines dans la longue durée, UMR 8054 – CNRS/Paris I) et à l’IRD. praticien hospitalier, Service de pédiatrie du professeur Lenoir, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris. psycho-sociologue, maître de conférences, Université de Yaoundé. biologiste moléculaire, UMR_S458, INSERM-CHU de Pointe-à-Pitre-UAG, Hôpital Ricou, Centre hospitalier universitaire de Pointe-à-Pitre/Abymes. biologiste, Centre caribéen de la drépanocytose « Guy Mérault », Hôpital Ricou, Centre hospitalier universitaire de Pointe-à-Pitre/Abymes. socio-anthropologue, chercheur au LASDEL, Niger. médecin, historien et philosophe des sciences, Hôpital Necker, Paris, Centre Koyré (EHESS).
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LA DRÉPANOCYTOSE
Pour le chapitre intituléPerspectives thérapeutiques, cliniques et psychologiques dans les formes sévères de drépanocytose,ont collaboré:
Tahar ABBAL,
Doris BONNET,
Dr Olivier TAÏEB,
Françoise BERNAUDIN,
Marie CHAMPION,
Benoit DUTRAY,
Marie ROSEMORO,
Dieudonné N’GABA,
Jerôme PRADÈRE,
psychologue clinicien, Service de psychopathologie de l’enfant et de l’adolescent et Psychiatrie générale (Pr MR Moro), CHU Avicenne (AP-HP), Université Paris XIII, Bobigny. anthropologue, directeur de recherche IRD, UR107 « identités et mondialisation ». psychiatre, chef de clinique - Assistant, Service de psycho-pathologie de l’enfant et de l’adolescent et Psychiatrie générale, CHU Avicenne (Bobigny), Paris XIII. pédiatre, hématologiste, praticien hospitalier Service de pédiatrie intercommunal de Créteil et Unité de greffe de l’Hôpital Saint-Louis, Paris. psychiatre, praticien hospitalier, Secteur de psychiatrie infanto-e e juvénile des 9 et 10 arrondissements, Paris. Léna Coïc, pédiatre, Service de pédiatrie, Hôpital Intercommunal, Créteil. psychiatre, assistant spécialiste, Service de psychopathologie de l’enfant et de l’adolescent et Psychiatrie générale (Pr. M.R. Moro), CHU Avicenne (AP-HP), Université Paris XIII Bobigny. professeur de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent, Université Paris 13, chef du Service de psychopathologie de l’enfant et de l’adolescent et Psychiatrie générale, CHU Avicenne (AP-HP), Bobigny, chercheur en psychiatrie transculturelle. psychologue clinicien, Service de psychopathologie de l’enfant et de l’adolescent et Psychiatrie générale (Pr MR Moro), CHU Avicenne (AP-HP), Université Paris XIII, Bobigny. psychiatre, chef de clinique - assistant, Service de psycho-pathologie de l’enfant et de l’adolescent et Psychiatrie générale, CHU Avicenne (Bobigny), Paris XIII.
Introduction
Affectant chaque année plus de 300 000 nouveau-nés dans le monde, la maladie drépanocytaire est, paradoxalement, encore classée dans les maladies rares ou orphelines. Il n’y a que peu de remèdes satisfaisants à ce jour malgré la recherche médicale, il est vrai tâtonnante depuis des décennies. Maladie génétique parmi les plus anciennement connues – elle a été identifiée il y a près d’un siècle – la drépanocytose a fait l’objet de nombreux travaux de médecine ou de biologie. Pourtant, peu de médecins en Occident en ont entendu parler. Quelques ouvrages scientifiques sur la maladie existent, mais aucun n’est à la portée du grand public. Ils parlent de la maladie, mais pas des malades et, surtout, ils ne s’adressent pas aux malades. Un livre comme celui-ci eût été impossible à réaliser il y a encore dix ou quinze ans, faute de contributeurs. Si la maladie était à la rigueur l’objet scientifique des disciplines médico-biologiques, il n’était pas un objet de recherches pour les sciences humaines et sociales. Ce fait témoigne d’un changement dans le statut social de la maladie et des malades, mais il n’est pas le seul : En janvier 2001 a eu lieu un événement remarquable et inédit : l’inauguration officielle, à l’Unesco à Paris, du Réseau francophone de lutte contre la drépanocytose, sous l’égide de la Francophonie et du ministère de la Santé. Un premier congrès s’est tenu, réunissant plusieurs centaines de personnes, praticiens hospitaliers et scientifiques de tous les pays concernés, mais aussi les associations et des malades. Un autre événement, l’année suivante, a constitué une première : lors de la e 16 édition du Téléthon, la drépanocytose a été mentionnée. Jusque-là, cette grande manifestation caritative, destinée à promouvoir la recherche et la prise en charge des maladies rares, très médiatisée par la télévision et relayée par Internet, les radios et des manifestations locales, s’était toujours abstenue de faire état de la plus fréquente des maladies génétiques même si, en arrière des médias, certaines avancées dans le
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LA DRÉPANOCYTOSE
domaine de la thérapie génique de la drépanocytose avaient été permises 1 avec le soutien de l’Association française contre les myopathies (AFM) . Il se passe donc quelque chose dans la vie des drépanocytaires et dans l’histoire de la maladie. Il importe de comprendre le sens de ces événe-ments et d’interroger leur surgissement dans l’espace social. Il importe aussi d’accompagner ce mouvement qui témoigne d’un besoin et d’une attente auxquels la communauté des chercheurs est appelée à répondre.
Qu’est-ce que la drépanocytose ?
La drépanocytose est une maladie héréditaire causée par la présence d’un gène muté de l’hémoglobine, molécule du sang dont le rôle est de transporter l’oxygène des poumons jusqu’aux tissus de l’organisme. L’hémoglobine produite, différente de l’hémoglobine normale de l’adulte, altère la forme et la consistance des globules rouges. Ceux-ci bloquent les petits vaisseaux sanguins, occasionnant de très vives douleurs, provoquant des complications multiples qui peuvent engendrer des séquelles invalidantes et causer la mort. La maladie affecte les deux sexes et ne se manifeste dans sa forme grave que lorsque l’individu a hérité du gène de ses deux parents. Rare dans les régions tempérées, le gène est très fréquent dans certaines parties du monde correspondant aux régions tropicales et forestières d’Asie et d’Afrique, d’où elle s’est répandue au cours des siècles par voie de migrations. L’Inde, l’Afrique, les Antilles, le Moyen-Orient, le Sud des États-Unis et le Brésil sont aujourd’hui les épicentres de la drépanocytose. Le mot drépanocytose vient du grec « drépanon » qui signifie « faucille », désignant la forme recourbée, caractéristique, que prennent les globules rouges – ou hématies – dans certaines circonstances. C’est une traduction, via le grec, faite par les biologistes français du nom « sickle cell disease » (sicklefaucille) donné à la maladie par les = Américains, qui fut longtemps nommée sicklémie ou sicklanémie par les francophones. On trouvera dans les chapitres qui suivent d’autres appel-lations comme « anémie falciforme » ou « émassi » (nom populaire de la maladie dans certains pays d’Afrique de l’Ouest). Par ailleurs, le gène
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Il s’agit des travaux de l’équipe coordonnée par Philippe Leboulch et Yves Beuzard sur la guérison de souris drépanocytaires par introduction d’un gène thérapeutique de la globine dans les cellules souches hématopoïétiques et l’ADN cellulaire : « Correction of Sickle Cell Disease in Transgenic Mouse Models by Gene Therapy »,Science, n° 5550, vol. 294, 14 décembre 2001.
INTRODUCTION
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responsable de la fabrication de l’hémoglobine anormale est désigné par la lettre « S » dont la forme évoque curieusement celle de l’hématie falciforme autant qu’elle est l’initiale du mot « Sickle ». Il importe de distinguer le trait « S » de la maladie drépanocytaire. Le trait correspond à la forme hétérozygote de la maladie ; dans ce cas le gène n’est porté que sur un seul des deux chromosomes, ce qui n’engendre pas ou que peu de symptômes car une partie suffisante de son hémoglobine est l’hémoglobine normale de l’adulte (voir néanmoins la contribution de Duana Fullwiley dans ce livre). La drépanocytose résulte de la forme homozygote (le gène S est présent sur les deux chro-mosomes). Il y a donc des transmetteurs d’une part, et des drépano-cytaires d’autre part, plus ou moins symptomatiques. Sous l’une ou l’autre forme, le gène est porté par 0 à 35-40 % de la population selon les régions du monde concernées. C’est dire s’il s’agit là d’un gène dont la fréquence n’est pas allée sans poser aux généticiens, autant qu’aux médecins, de multiples problèmes de compréhension comme l’expose plus loin Agnès Lainé. C’est un problème de santé publique dans de nombreux pays du Sud, et pourtant un problème longtemps négligé. Dans cet ouvrage, Mariane de Montalembert décrit la maladie, ses traitements actuels dans ses formes les plus courantes. Françoise Bernaudin et les médecins de l’équipe de Marie-Rose Moro détaillent les traitements les plus récents réservés aux formes sévères et qui permettent aujourd’hui de grands espoirs. Mais il importe d’en dire quelques mots ici en soulignant qu’en raison de l’apparition précoce des symptômes et de la forte mortalité en l’absence de tels soins, la drépanocytose se présente d’abord comme une maladie de l’enfance. Elle peut engendrer des symptômes dès l’âge de 4 ou 5 mois, se manifeste par des cris et des pleurs qui témoignent de la douleur très vive et persistante liée à l’obstruction des vaisseaux sanguins. Les pieds et les mains enflent sous l’effet de la crise. Puis des symptômes d’anémie (yeux jaunes, maigreur, retards de croissance) apparaissent ; la destruction des globules rouges et leur séquestration par la rate se manifestent par une coloration jaune des yeux (ictère) et une rate hypertrophiée. Avec la multiplication des crises, les complications peuvent affecter toutes les parties de l’organisme : déformation des os, ulcères, infarctus des divers organes. Ces symptômes multiples sont insidieux car peu sont visibles – para-doxe d’une maladie mortelle et terriblement douloureuse mais qui ne se voit pas et peut faire passer le malade pour un simulateur. L’invisibilité, la multiplicité des manifestations de la maladie et le décès précoce en l’absence de soins préventifs et curatifs appropriés, expliquent qu’elle fut
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