Métabolisme phosphocalcique et osseux chez l'enfant - 2e éd. , livre ebook
221
pages
Français
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2011
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Publié par
Date de parution
02 mai 2011
Nombre de lectures
34
EAN13
9782257225801
Langue
Français
Poids de l'ouvrage
8 Mo
L'approche des troubles du métabolisme phosphocalcique de l'enfant a considérablement évolué au cours de ces dernières années. Elle a bénéficié de progrès diagnostiques et thérapeutiques majeurs, en partie liés à une meilleure connaissance de ce métabolisme, au développement de techniques d'imagerie osseuse adaptées à l'enfant, aux avancées dans le domaine de la génétique, et à l'apport de thérapeutiques innovantes. Métabolisme phosphocalcique et osseux de l'enfant présente tout d'abord les données normales et physiologiques du métabolisme phosphocalcique, ainsi que ses modalités d'exploration. Puis il étudie, de façon exhaustive, les déséquilibres du métabolisme phosphocalcique, ses anomalies dues aux troubles parathyroïdiens, aux différents types de rachitisme, aux pathologies rénales, osseuses, endocriniennes, hépato-digestives, cancéreuses et hématologiques. Pour chaque pathologie, les arguments du diagnostic sont exposés de façon claire et détaillée, ainsi que les implications pronostiques et les choix thérapeutiques les mieux adaptés. En annexe, un guide des médicaments présente, par ordre alphabétique, les différentes molécules utilisées dans le traitement des maladies du métabolisme phosphocalcique chez l'enfant. Indication, action, posologie, effets indésirables, précaution d'emploi, ce guide est un précieux condensé de l'expérience des auteurs. La rédaction de ce livre a été confiée à 17 spécialistes ayant une expérience reconnue dans chacun des domaines traités, afin d'apporter à la fois les données pratiques utiles au clinicien confronté à ces pathologies et les informations scientifiques les plus pointues. Les pédiatres, internistes, biologistes, rhumatologues, endocrinologues, médecins de médecine physique et de réadaptation, neurologues, trouveront dans ce livre des informations utiles à la pratique de leur discipline.
Publié par
Date de parution
02 mai 2011
EAN13
9782257225801
Langue
Français
Poids de l'ouvrage
8 Mo
MICHÈLE GARABÉDIAN AGNÈS LINGLART
ÉRIC MALLET ANNE LIENHARDT
Métabolisme MÉTABOLISME phosphocalcique PHOSPHOCALCIQUE et osseux ETOSSEUX de l'enfant DEL'ENFANT
e 2 édition
MÉTABOLISME PHOSPHOCALCIQUE ET OSSEUX DE L’ENFANT
CHEZ LE MÊME ÉDITEUR
Dans la même collection
Neurologie pédiatrique, par B. CHABROL, J. MANCINI, O. DULACet G. PONSOT Maladies systémiques et articulaires en rhumatologie pédiatrique,par A.M. PRIEUR, P. QUARTIER, B. BADER MEUNIERet C. GLORION Pneumologie pédiatrique, par J.DEBLICet C. DELACOURT Implant cochléaire pédiatrique et rééducation orthophonique, par N. LOUNDONet D. BUSQUET Cancers de l’enfant,parC. KALIFA, O. OBERLIN, F. PEIN, O. HARTMANNet J. LEMERLE Allergologie pédiatrique, par P. SCHEINMANNet J.DEBLIC ORL de l’enfant, par E.N. GARABÉDIAN, S. BONIN, J.P. MONTEILet J.M. TRIGLIA Les troubles du rythme cardiaque chez l’enfant, par J. KACHANERet E. VILLAIN Pathologie anorectale de l’enfant et de l’adolescent, par R. REDING Les maladies osseuses de l’enfant, par P. MAROTEAUXet M. LEMERRER Gastroentérologie pédiatrique, par J. NAVARROet J. SCHMITZ Sénologie de l’enfant et de l’adolescente, par M. BOISSERIELACROIX, J. BOKOBSA, M. COLLE, C. HOCHÉ, G. BOUTETet A. LETREUT Anesthésiologie pédiatrique, par C. ECOFFEY, J. HAMZAet C. MEISTELMAN La douleur chez l’enfant, par C. ECOFFEYet I. MURAT Hématologie de l’enfant, par G. SCHAISON, A. BARUCHELet T. LEBLANC Pharmacologie et thérapeutique pédiatriques, par Y. AUJARD, E. AUTRETet G. LENOIR Néphrologie pédiatrique, par R. ROYER, R. HABIB, H. MATHIEUet M. BROYER
Dans d’autres collections
Le livre de l’interne – Pédiatrie, par B. CHEVALLIER, J.B. ARMENGAUDet E. MAHÉ Cas cliniques en pédiatrie, par R. PERELMANet S. PERELMAN Imagerie pédiatrique et fœtale, par C. ADAMSBAUM Guide d’interprétation de la radiographie thoracique de l’enfant, par M. HASSANet P. VALOIS Radiologie pédiatrique : de l’image au diagnostic, par K.D. EBEL, H. BLICKMAN, E. WILLICHet E. RICHTER La pédiatrie sociale de A à Z, par J. JOS Atlas de poche de physiologie, par S. SILBERNAGLet A. DESPOPOULOS Atlas de poche de physiopathologie, par S. SILBERNAGLet F. LANG Traité de médecine, par P. GODEAU, S. HERSON, P. CACOUBet J.C. PIETTE Principes de médecine interne Harrison, par E. BRAUNWALD, A.S. FAUCI, D.L. KASPER, S.L. HAUSER, D.L. LONGOet J.L. JAMESON Traité de médecine hospitalière, sous la direction de J.P. GRÜNFELD La petite encyclopédie médicale Hamburger, par M. LEPORRIER Guide du bon usage du médicament, par G. BOUVENOTet C. CAULIN Dictionnaire françaisanglais/anglaisfrançais des termes médicaux et biologiques et des médicaments, par G. S. HILL L’anglais médical, par C. COUDÉet X. COUDÉ Traité de santé publique, par F. BOURDILLON, G. BRÜCKERet D. TABUTEAU
Michèle GARABÉDIAN Agnès LINGLART
Éric MALLET Anne LIENHARDT
MÉTABOLISME PHOSPHOCALCIQUE ET OSSEUX DE L’ENFANT
e 2 édition
http://www.medecine.lavoisier.fr
Avertissement au lecteur
Les auteurs de cet ouvrage ont vérifié avec le plus grand soin les dosages des produits pharmaceutiques mentionnés, afin qu’ils se trouvent en accord avec la pratique médicale au moment de la parution. Cependant, lorsqu’il envisage l’utilisation de ces produits, le praticien est invité à se référer également aux notices, laboratoires d’origine et toutes autres sources disponibles. En effet, les variations ou modifications étant toujours possibles, la responsabilité des auteurs et de l’éditeur ne saurait se trouver engagée.
re 1 édition, 1993 e 2 édition, 2011
Direction éditoriale :Emmanuel Leclerc Édition :Brigitte Peyrot Couverture :Isabelle Godenèche
Composition :Patrick Leleux PAO, Lisieux Impression et reliure :Chirat, Saint-Just-la-Pendue
Médecine Sciences Publications Lavoisier 11, rue Lavoisier, 75008 Paris
Pour être informé(e) de nos parutions, consultez le site : www.medecine.lavoisier.fr
ISBN : 9782257000361 © 2011, Lavoisier SAS
LISTE DES COLLABORATEURS
ARLETJean-Benoît, Praticien hospitalier, Service de médecine interne, Centre de Référence pour la Prise en Charge des Maladies de l’Hémoglobine, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris.
BASUYAU Jean-Pierre, Biologiste, Laboratoire de Biologie clinique, Centre Régional de Lutte contre le Cancer (CRLCC) Henri-Becquerel, Rouen.
BOUDAILLIEZProfesseur des Universités, Praticien hospitalier, Département de Pédiatrie, CHU Bernard, Nord, Amiens. Faculté de Médecine, Université de Picardie Jules Verne.
CASTANETMireille, Maître de Conférences des Universités, Praticien hospitalier, Département de Pédiatrie médicale, Centre hospitalier universitaire Charles-Nicolle, Rouen.
DÉCHAUX Michèle, Maître de Conférences des Universités, Praticien hospitalier, Service d’Explorations Fonctionnelles, Hôpital Necker, Paris.
DESCHÊNESGeorges, Professeur des Universités, Praticien hospitalier, Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Robert-Debré, Paris.
FEILLETProfesseur des Universités, Praticien hospitalier, Centre de Référence des Maladies François, héréditaires du Métabolisme, Inserm U724, Service de Médecine infantile III, Hôpital d’Enfants, Centre hospitalier universitaire Brabois, Vandoeuvre-les-Nancy.
FORINVéronique, Praticien hospitalier, Unité de Médecine physique et Réadaptation de l’Enfant, Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles, Hôpital Trousseau, Paris.
GARABÉDIANMichèle, Directeur de Recherche CNRS, Inserm U561, Centre de Référence des Maladies rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, Hôpital Saint-Vincent-de-Paul, Paris.
HALBCéline, Medecin, Service de Rhumatologie pédiatrique, Hôpital Necker, Paris.
JOB-DESLANDREChantal, Praticien hospitalier, Service de Rhumatologie, Hôpital Cochin, Paris.
VI MÉTABOLISME PHOSPHOCALCIQUE ET OSSEUX DE L’ENFANT
LÉGERProfesseur des Universités, Praticien hospitalier, Service d’Endocrinologie pédiatrique, Juliane, Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance, Hôpital Robert-Debré, Paris.
LIENHARDT-ROUSSIEAnne, Professeur des Universités, Praticien hospitalier, Service de Pédiatrie, Centre de Référence des Maladies rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, Hôpital de la Mère et de l’Enfant, Limoges.
LINGLART Agnès, Maître de Conférences des Universités, Praticien hospitalier, Service d’Endocrinologie pédiatrique, Centre de Référence des Maladies rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, Hôpital Saint-Vincent-de-Paul, Paris.
MALLETProfesseur des Universités, Praticien hospitalier, Département de Pédiatrie médicale, CIC Éric, Inserm 0204, Centre de Référence des Maladies rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, Centre hospitalier universitaire Charles-Nicolle, Rouen.
DEMONTALEMBERTMariane, Praticien hospitalier, Service de Pédiatrie générale, Centre de Référence pour la Prise en Charge des Maladies de l’Hémoglobine, Hôpital Necker, Paris.
MORNET Etienne, Généticien, Laboratoire SESEP, Centre hospitalier de Versailles, Le Chesnay. EA 2493, Université de Versailles Saint-Quentin en Yvelines, CHI Poissy Saint-Germain, Poissy.
ORBACHDaniel, Pédiatre, Praticien spécialiste, Département de Pédiatrie, Institut Curie, Paris.
PALENZUELAGilles, Médecin, Département de Pédiatrie, Institut Curie, Paris.
SALLESJean-Pierre, Professeur des Universités, Praticien hospitalier, Service d’Endocrinologie pédiatrique, Centre de Référence des Maladies rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, Centre hospitalier universitaire, Toulouse.
SERMET-GAUDELUSIsabelle, Praticien hospitalier, Pôle de Pédiatrie multidisciplinaire, Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM), Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris.
VIDAILHETMichel, Professeur des Universités, Praticien hospitalier, Service de Médecine Infantile I, Hôpital d’Enfants, Centre hospitalier universitaire Brabois, Vandoeuvre-les-Nancy.
SOMMAIRE
Préface à la deuxième édition................................................................................................................................. XI Préface à la première édition.................................................................................................................................. XIII
Chapitre 1. Physiologie du métabolisme phosphocalcique et osseux et besoins en calcium, phosphore et vitamine D chez l’enfant, par M. GARABÉDIAN ............................................................................................ Le calcium : absorption intestinale, élimination urinaire, besoins et apports conseillés .................................... Le phosphore : absorption intestinale, élimination urinaire, besoins et apports conseillés ................................ Minéralisation du squelette en croissance et échanges calciumphosphates entre squelette et liquides extracellulaires ................................................................................................................................................. VitamineD............................................................................................................................................................Hormone parathyroïdienne (PTH)........................................................................................................................ FGF23etalphaKlotho.........................................................................................................................................Calcitonine ............................................................................................................................................................
Chapitre 2. Exploration biologique du métabolisme phosphocalcique et osseux chez l’enfant, par J.P. BASUYAU et E. MALLET ....................................................................................................................... Règles préanalytiques générales.......................................................................................................................... Bilansdebase.......................................................................................................................................................Outilsspécifiques..................................................................................................................................................Testsdynamiques..................................................................................................................................................Conclusion ............................................................................................................................................................
Chapitre 3. Fiches pratiques : Diagnostic et premiers traitements des anomalies du métabolisme phosphocalciquechezl’enfant, par E. MALLET, M. GARABÉDIAN, A. LINGLART et A. LIENHARDT ... Hypocalcémies ...................................................................................................................................................... Hypercalcémies ..................................................................................................................................................... Hypophosphatémies .............................................................................................................................................. Hyperphosphatémies .............................................................................................................................................
1 1 5
7 9 11 12 13
15 15 15 19 21 22
24 24 27 30 32
VIII MÉTABOLISME PHOSPHOCALCIQUE ET OSSEUX DE L’ENFANT
Chapitre 4. Métabolisme phosphocalcique en période néonatale,par A. LIENHARDTROUSSIE et A. LINGLART ...................................................................................................................................................... Régulation du métabolisme phosphocalcique ..................................................................................................... Croissancestaturalefœtaleetminéralisationosseuse........................................................................................Anomaliesdumétabolismecalciqueenpériodenéonatale.................................................................................
Chapitre 5. Hypoparathyroïdie,par A. LIENHARDTROUSSIE et A. LINGLART ......................................... Sémiologie ............................................................................................................................................................ Formesétiologiques..............................................................................................................................................Diagnostic différentiel .......................................................................................................................................... Traitement .............................................................................................................................................................
Chapitre 6. Syndromes de résistance à la PTH : « pseudohypoparathyroïdies »,par A. LINGLART et E. MALLET........................................................................................................................................................... Génétique des syndromes de résistance à la PTH ............................................................................................... Empreinte parentale appliquée au locusGNAS.................................................................................................... PHPIa...................................................................................................................................................................AutresPHP..........................................................................................................................................................Traitement des PHP de type I...............................................................................................................................
Chapitre 7. Hyperparathyroïdies,par E. MALLET et M. CASTANET.............................................................. Manifestations cliniques et radiologiques de l’hyperparathyroïdie primaire ...................................................... Biologie des hyperparathyroïdies primaires ........................................................................................................ Étiologiedeshyperparathyroïdiesprimaires........................................................................................................Priseencharge......................................................................................................................................................Conclusion ............................................................................................................................................................
Chapitre 8. Hypercalcémies du nourrisson et de l’enfant en dehors des hyperparathyroïdies, parM.GARABÉDIAN.............................................................................................................................................Définition d’une hypercalcémie............................................................................................................................ Symptomatologie .................................................................................................................................................. Diagnostic des hypercalcémies de l’enfant ......................................................................................................... Hypercalcémiesiatrogènesdel’enfant...............................................................................................................Hypercalcémies par synthèse inadaptée de 1,25dihydroxyvitamine D : granulomatoses, lymphomes, cytostéatonécrose ............................................................................................................................................. Hypercalcémie idiopathique sévère de FanconiSchlesinger ou hypercalcémie infantile avecsyndromedeWilliams.............................................................................................................................Hypercalcémies liées à un trouble héréditaire du métabolisme calcique ........................................................... Hypercalcémies associées à des troubles héréditaires du métabolisme ..............................................................
Chapitre 9. Hypercalciuries,par M. DÉCHAUX .................................................................................................. Éliminationurinaireducalcium...........................................................................................................................Régulationphysiologiquedelacalciurie.............................................................................................................Étiologie des hypercalciuries................................................................................................................................
Chapitre 10. Hypomagnésémies,...........................................................................................par M. DÉCHAUX Absorption intestinale et élimination rénale ........................................................................................................ Signes cliniques et biologiques de l’hypomagnésémie........................................................................................ Causes de l’hypomagnésémie............................................................................................................................... Traitementdel’hypomagnésémie.......................................................................................................................
35 35 37 39
46 46 48 52 52
56 56 57 58 62 63
67 67 69 69 71 73
75 75 76 77 77
80
81 82 83
86 86 87 88
92 92 93 93 95
Chapitre 11. Les rachitismes carentiels,par F. FEILLET et M. VIDAILHET ................................................... 97 Historique.............................................................................................................................................................. 97 Épidémiologie ....................................................................................................................................................... 97 Prévalence des déficits infracliniques en vitamine D .......................................................................................... 98 Physiopathologie du rachitisme carentiel ............................................................................................................. 99 Anatomopathologie ............................................................................................................................................... 100 Clinique ................................................................................................................................................................. 100 Signes radiologiques ............................................................................................................................................. 102 Signes biologiques ................................................................................................................................................ 102 Diagnostic ............................................................................................................................................................. 103 Traitement ............................................................................................................................................................. 105
