C18 ECN Maladie de Willebrand
(Item 339)
La m aladie de W illebrand est la m aladie constitutionnelle de l’hém ostase la plus
fréquente, car elle touche 1% de la population.
Définition
La maladie de Willebrand est une anomalie de l’hém ostase prim aire, due à un déficit en
facteur Willebrand, ou à une anomalie de structure de ce facteur (anomalie quantitative
ou qualitative du facteur W illebrand (F w W F). C’est une m aladie autosom ale dom inante
(plus rarement récessive), qui touche aussi bien les sujets mâles que femelles.
Le facteur responsable : le facteur Willebrand
Le FwWF est une glycoprotéine multimérique synthétisée par les mégacaryocytes et les
cellules endothéliales, stockée dans les granules alpha des plaquettes et les corps de
Weibel-Palade ds cellules endothéliales. Il est libéré dans la matrice sous-endothéliale
et le plasma où il se trouve à une concentration de 5 à 10 µg/mL.
L’unité structurale de base du FwW F est un monomère de 270 kDa (2050 acide
aminés) comprenant plusieurs domaines fonctionnels pour sa liaison au collagène, au
facteur VIII, aux glycoprotéines plaquettaires Ib et IIb/IIIa et un site de protéolyse
physiologique. La m ultim érisation du FwW F résulte d’une dim érisation des m onom ères
par des ponts disulfures C-term inaux puis d’une polym érisation des dim ères par des
ponts disufures N-terminaux. Dans le plasma, le plus petit multimère est un dimère de ...
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