cours MUCOVISCIDOSE 2009

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Fabry Philippe

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MUCOVIIIISCIIIIDDDDOSSSSEPPPPHILIIIIPPE LLLLE ROOOOUZICCCCUMR S933338888 INSEEEERMHÔPPIITTAUX DDE PARIISS SAINTT--ANTOIINNE ET PPII DDIISSTT--IINNARRRRMMMMAND TTTTROUSSSSSEEEEAULLLL’HIIIISTOOOOIREEEE DEEEE PIEEEERREEEEPierre est un bébé en pleine forme…il a un mois aujourd’hui et le téléphone sonne…C’est une médecin du CRCM, Pierre et ses parents doivent se rendre à l’hôpital pour faire des tests complémentairesPLLAN DUU COOURRSLLUUOORRIIII- HISSSSTTTTORIQUUUUEIIIII- CLIIIINNNNIQUEEEE ET TRRRRAITEMMMMENTSIIIIII- DIIIIAAAAGNOSSSSTIC BIIIIOOOOLOGIIIIQQQQUEIV- LEE GÈNE CCFTR EET SES MMUTATTIONSEE CC EE MMTTVVVV- LA PPPPROTÉÉÉÉINE CFFFFTR ETTTT SES FOOOONNNNCTIOOOONSVVVVI – ASSSSPECTSSSS INFLAAAAMMATTTTOIRESSSSHHHHISTORRRRIQUEEEEMaladie probablement connue depuis l’Antiquité et décrite déjà au Moyen-âge" Malheur à l'enfant qui laisse un goût de sel lorsqu'on l'embrasse, on lui a jetéun sort et il mourra bientôt. » Dicton du Nord de l’EuropeEn 1936, Fanconi fait l'association entre maladie coeliaque, fibrose kystique congénitale du pancréas, et bronchestasiesEn 1938, Andersen donne la description anatomo-pathologique complète de la fibrose kystique HHHHISTORRRRIQUEEEE1949-1953, Di Sant'Agnese met en évidence un excès de chlorure de sodium dans la sueur des enfants atteints de mucoviscidose En 1983, les équipes de Quinton et Knowles précisent l’origine de la concentration anormale en NaCl dans la sueur et dans les ...

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MUCOVISCIDOSEPHILIPPE LE ROUZICUMR S938 INSERMHÔPITAUX DE PARIS SAINT-ANTOINE ET ARMAND TROUSSEAU

L’HISTOIRE DE PIERREPierre est un bébéen pleine forme…il a un mois aujourd’hui et le téléphone sonne…pC’aersetn tusn ed omivéednetc isn e drue nCdRrCeM à, lP’iheôrpriet ael tp soeurs faire des tests complémentaires

PLAN DU COURSI-HISTORIQUEII-CLINIQUE ET TRAITEMENTSIII-DIAGNOSTIC BIOLOGIQUECEN-ÈVGI EL TFR ET SES MUTATIONSV-LA PROTÉINE CFTR ET SES FONCTIONSVI –ASPECTS INFLAMMATOIRES

HISTORIQUEMaladie probablement connue depuis lAntiquitéet dcérite déjàau Moyen-âge" Malheur àl'enfant qui laisse un goût de sel lorsqu'on l'embrasse, on lui a jetéun sort et il mourra bientôt.»Dicton du Nord de lEuropeEn 1936, Fanconifait l'association entre maladie coeliaque, fibrose kystique congénitale du pancréas, et bronchestasiesEn 1938, Andersen donne la description anatomo-pathologique complète de la fibrose kystique

HISTORIQUE1949-1953, Di Sant'Agnesemet en évidence un excès de chlorure de sodium dans la sueur des enfants atteints de mucoviscidose En 1983, les équipes de Quinton et Knowlesprécisent lorigine de la concentration anormale en NaCldans la sueur et dans les cellules épithéliales bronchiques des patients CF 1989 : caractérisation de la protéine àlorigine d ela maladie : le CFTR pour CysticFibrosisTransmembraneconductance Regulator.

PLAN DU COURSI-HISTORIQUEII-CLINIQUE ET TRAITEMENTSIII-DIAGNOSTIC BIOLOGIQUECL EN-ÈVGI ETFR ET SES MUTATIONSV-LA PROTÉINE CFTR ET SES FONCTIONSVI –ASPECTS INFLAMMATOIRES

ESPERANCE DE VIEAffection létale héréditaire àtransmission autosomalerécessive la plus fréquente dans les populations dorigine caucasienne Incidence estimée : 1 sur 2000 à1 sur 4 000 naissancesNombre de personnes atteintes en France ~ 6 300Nombre dindividus porteurs : 1/30 soit plus 2 millionsAge médian de survie (ans)53035202510150591006910791910809910002

Cumulative survivalESPERANCE DE VIE probabilityfor cysticbrosispatients in Germany in 1999.

CLINIQUEPrésentation clinique de la mucoviscidose très polymorphe :Atteinte pulmonaire prédominanteComplications digestives (pancréatique et/ou hépatique)StérilitémasculinePolymorphe tant entre les différentes familles qu'au sein d'une même famille de mutations.Cliniquement et biologiquement, il n'est pas possible de distinguer les hétérozygotes des sujets non porteurs d'allèle muté(allèle CF).

CLINIQUELes circonstances de découverte de la maladie sont variables selon l'âge. Parfois révélée dès la naissance par un iléus méconial(occlusion intestinale due àun méconium anormalement épais) rencontréchez 10% des nouveaux-nésatteints. Plus tard la symptomatologie peut être plus riche touchant les deux pôles :Respiratoire : infections respiratoires àrépétitionDigestive : malabsorption

CLINIQUE –ATTEINTE RESPIRATOIREL'atteinte respiratoire prédomine (plus de 90 % des décès). Elle est liée àdes obstructions bronchique et bronchiolairepar un mucus épais et visqueux propice àla croissance des micro-organismes. HaemophilusinfluenzaeStaphylococcus aureusPseudomonasaeruginosa

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