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Génétique humaineGénétique humaine1. Particularités de la génétique humaineGénétique humaine1. Particularités de la génétique humaine1.1 Anatomie du génome humainGénome humain, les chiffres97 pg ADN/cellule, 3.5 pg/génome haploïde=3.10 pb2n=46 chromosomes, + chromosome mitochondrial 16.6 kbDéterminisme sexuel chez l’humainDéterminisme chromosomique XX/XYModifications de l’ADN chez l’humainMéthylations des cytosines en position 5, dans les doublets CpG5mCpG… D’où les îlots CpGGénétique humaine1. Particularités de la génétique humaine1.2 Contraintes particulièresContraintes en génétique humaine-Mutagenèses et croisements- Taille des fratries-Homogénéité génétique inconnueGénétique humaine1. Particularités de la génétique humaine1.3 ApplicationsGénétique humaine2. Aspect héréditaire et génétique des maladies humainesAction conjointe de facteurs génétiques et environnementaux« Maladies génétiques » Maladies infectieusesENGVEINRVaricelleChorée de HuntingtonSchizophrénieEOTNINPhénylcétonurieSIDACancersQEUMEENTPedigree d’une famille atteinte d’une maladie dominante autosomiquePedigree d’une famille atteinte d’une maladie récessive autosomiqueComment tout se complique…- Expressivité variable-Pénétrance complète ou incomplèteGénétique humaine3. Stratégie de recherche de gènesGénétique humaine3. Stratégie de recherche de gènes3.1 Aperçu de la stratégie employéeMaladie génétique ou trait phénotypiqueLocalisation ...

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Génétique humaine

Génétique humaine1. Particularités de la génétique humaine

.1Génétique humaineParticularités de la génétique humaine1.1 Anatomie du génome humain

Génome humain, les chiffres7 pgADN/cellule, 3.5 pg/génome haploïde=3.109pb2n=46 chromosomes, + chromosome mitochondrial 16.6 kb

Déterminisme sexuel chez l’humainDéterminisme chromosomique XX/XY

MéthylationsModifications de l’ADN chez l’humaindes cytosines en position 5, dans les doublets CpG5mCpGCpG…D’oùles îlots CpG

.1Génétique humaineParticularités de la génétique humaine1.2 Contraintes particulières

Contraintes en génétique humaine-Mutagenèses et croisements-Taille des fratries-Homogénéitégénétique inconnue

.1Génétique humaineParticularités de la génétique humaine1.3 Applications

Génétique humaine2. Aspect héréditaire et génétique des maladies humaines

GENETIQUEAction conjointe de facteurs génétiques et environnementaux«Maladies génétiques»Maladies infectieusesChorée de HuntingtonSchizophréniePhénylcétonurieCancersVaricelleADISENVIRONNEMENT

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