Contrôle SVT sur la variation génétique et santé - 1ere S
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1S2 - Contrôle de SVT n°2 - CHP 1 : VARI TION GENETIQUE ET SANTE MmeCHARLIAC
Contrôle de SVT n°2
I/ Restituer ses connaissances /10 points
A) Réaliser le schéma expliquant l’ori ine et les conséquences du cancer du foie.
WâÜ°x vÉÇáx|ÄÄ°x M DH Å|Çâàxá
B) Rédiger un texte présentant le di bète de type 2 (symptômes, dysfonctionnement, fa teurs favorisant son
apparition…)
WâÜ°x vÉÇáx|ÄÄ°x M DC Å|Çâàxá
II/ Utiliser ses connaissances points /10
WâÜ°x vÉÇáx|ÄÄ°x M FC Å|Çâàxá
oc 1 : les symptômes de la drépanocytose
La drépanocytose est une maladie souvent m rtelle, particulièrement fréquente en Inde, aux Antill s, en Amérique du Sud et en
Afrique intertropicale. En France, elle conce ne environ 250 naissances par an. Ses symptômes à l’échelle de l’individu sont
multiples. La drépanocytose se traduit par u e anémie chronique (réduction de la capacité de trans ort du dioxygène par le sang).
Elle est liée à une destruction par éclatement des hématies (globules rouges du sang). Celles-ci ont également tendance à
s’entasser dans les petits vaisseaux sanguins, ce qui peut entraîner des accidents vasculaires (obstr ctions des vaisseaux sanguins).
Le malade souffre de crises articulaires et de douleurs aiguës. Il est aussi fréquemment victime d’i fections, notamment des
oumons. Les hématies des malades sont pl s rigides et plus fragiles. De plus, elles sont moins so ples et moins déformables.
Doc 2 : arbre généalogique d’une famille dont certains membres sont atteints d drépanocytose.
I femme maladefemme saine
1 2
malade hommeHomme sain
II
3
III
7
ue à balayage Doc : l'hémoglobine,
L’hémoglobine e t une protéine située dans les
2µ m globules rouges u hématies. Elle transporte le
dioxygène dans l sang. Elle est nommée Hb A
chez les indivi us sains et HbS chez les
individus drépa ocytaire. Chez les individus
souffrant de d épanocytose, les molécules
d’hémoglobine non liées au dioxygène
(désoxyhémoglo ine) sont très peu solubles
dans l’eau et s’as ocient entre elles pour former
des fibres rigi es s’étendant sur toute la
lule.
répanocytaire longueur de la ce
Doc 5 : Comparaison de portions de séquences issues de données d’anagène et que ques informations
La valine (Val) est un acide aminé hydr phobe. Elle peut établir des liaisons non covalen es au niveau d’autres régions
hydrophobes d’une protéine. L’acide glutam que (Glu) est un acide aminé hydrophile.
Allèle sain
Allèle muté
Hb A : protéine d'un individu sain
HbS protéine d'un drépanocytaire
A) Réalisez un schéma points /7
A partir de l’étude des docum nts fournis, expliquez eles causes et conséquences la drépanocytose aux
différentes échelles du phén type sous la forme d'un schéma
B) Etudier un arbre généalogique /3 points
1. Expliquez comment 2 ind vidus sains II 5 et II6 ont-il pu avoir un enfant ma ade.
2. Le couple II5 et II6 veul nt concevoir un enfant, quel est le risque qu'il soit malade ?
3. L'homme II4 souhaite av ir un enfant avec une femme sans antécédent médi aux, calculer la probabilité
qu'il soit malade sachant ue la fréquence de l'allèle muté dans la population st de 1/30.6
