1er cycle PCEM2 MI5 Génétique reproduction et développement Anomalies chromosomiques généralités
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Niveau: Elémentaire, GS, CP, CE1
1er cycle – PCEM2 – MI5 – Génétique, reproduction et développement Anomalies chromosomiques : généralités Année Universitaire 2010-2011 Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes G.LEFORT (Mise ligne 07/09/10 – LIPCOM-RM) Anomalies Chromosomiques en Pathologie Humaine : Généralités DEFINITIONS (1) • Anomalies constitutionnelles et acquises - « constitutionnelle » présente à la naissance; accident avant la fécondation ( gamètes) ou dans les premières divisions du zygote. Ex. : trisomie 21 - « acquise » anomalie somatique qui apparaît secondairement durant la vie. Acquis par rapport au caryotype constitutionnelle En général liée à . un processus de transformation maligne et limité à l'organe concerné. Ex. : t(9;22) de la leucémie myéloïde chronique DEFINITIONS (2) • Anomalies constitutionnelles homogènes ou en mosaïques : - « homogène » anomalie présente dans toutes les cellules examinées (d'un individu ou d'un tissus) - « en mosaïque » présence de plusieurs populations cellulaires dans un tissus ou chez un individu issu d' iun zygote un que Ex. : caryotype lymphocytaire : 46,XX caryotype sur fibroblaste : 47,XX,+21 Ex. : caryotype lymphocytaire : mos 47,XXX / 46,XX
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1er cycle – PCEM2 – MI5 – Génétique, reproduction et développement Anomalies chromosomiques : généralités Année Universitaire 2010-2011 Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes G.LEFORT (Mise ligne 07/09/10 – LIPCOM-RM) Anomalies Chromosomiques en Pathologie Humaine : Généralités DEFINITIONS (1) • Anomalies constitutionnelles et acquises - « constitutionnelle » présente à la naissance; accident avant la fécondation ( gamètes) ou dans les premières divisions du zygote. Ex. : trisomie 21 - « acquise » anomalie somatique qui apparaît secondairement durant la vie. Acquis par rapport au caryotype constitutionnelle En général liée à . un processus de transformation maligne et limité à l'organe concerné. Ex. : t(9;22) de la leucémie myéloïde chronique DEFINITIONS (2) • Anomalies constitutionnelles homogènes ou en mosaïques : - « homogène » anomalie présente dans toutes les cellules examinées (d'un individu ou d'un tissus) - « en mosaïque » présence de plusieurs populations cellulaires dans un tissus ou chez un individu issu d' iun zygote un que Ex. : caryotype lymphocytaire : 46,XX caryotype sur fibroblaste : 47,XX,+21 Ex. : caryotype lymphocytaire : mos 47,XXX / 46,XX
- développement anomalies chromosomiques
- cellule
- chimérism transplacentaire par transfert de cellules maternelles
- accident de ségrégation
- phénotype variable selon l'origine maternelle
- greffe allogène dans les leucémies
- définition relative au caryotype classique
- caryotype classique
• mosaïques : - « homogène » anomalie présente dans toutes les cellules examinées (d’un individu ou d’un tissus) - « en mosaïque » présence de plusieurs populations cellulaires dans un tissus ou chez un individu issu un zygote un que Ex. : caryotype lymphocytaire : 46,XX caryotype sur fibroblaste : 47,XX,+21 Ex. : caryotype lymphocytaire : mos47,XXX / 46,XX
DEFINITIONS (2)
DEFINITIONS (1) • Anomalies constitutionnelles et acquises - « constitutionnelle » présente à la naissance; accident avant la fécondation ( gamètes) ou dans les premières divisions du zygote. Ex. : trisomie 21 - « acquise » anomalie somatique qui apparaît secondairement durant la vie. Acquis par rapport . un processus de transformation maligne et limité à l’organe concerné. Ex. : t(9;22) de la leucémie myéloïde chronique
Chromosomiques en Pathologie Humaine :
DEFINITIONS (3) • déséquilibrées:définition relative au caryotype classique - « équilibrée » pas de perte ni de gain de matériel génétique ( « apparemment équilibrée » au caryotype classique) -génétique (visible au caryotype classique) qui constitue une monosomie et/ou trisomie pour les régions concernées
DEFINITIONS (4) - « de nombre » nombre de chromosomes différents de 46 (dans l’espèce humaine) - « de structure » anomalie qui modifie la ’
ANOMALIE DE NOMBRE (1) ANEUPLOIDIE ET POLYPLOIDIE No. Haploïde n=23 (gamètes) No. Diploïde 2n=46 (somatique) Aneuploïdie 2n +/- 1,2,3 = ex. 2n-1=45 monosomie ex. 2n+2=48 tétrasomie Polyploïdie 3n=69 triploïdie 4n=92 tétraploïdie
Cas particulier : chimère • Fusion post-zygotique de deux zygotes en un seul • Différent du chimérism « sanguin » : échange de cellules sanguines entre deux jumeaux par des anastomoses vasculaires placentaires ( ex.transfuseurs-transfusés) chimérism trans lacentaire ar transfert de cellules maternelles et fœtales(ex. microchimerism des cellules fœtales dans le sang maternel) thérapeutique : chimérism par greffe de cellules hématopoietics (ex. greffe allogène dans les leucémies)
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