QUESTIONS ENSEIGNEMENT DIRIGE avec réponses mais sans explications
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QUESTIONS ENSEIGNEMENT DIRIGE (avec réponses mais sans explications) Madame Ha… est enceinte pour la 4ième fois. On retrouve dans ses antécédents, la naissance d'un petit Nino, actuellement âgé de 3 ans et en bonne santé. Par ailleurs, Madame Ha… a fait un avortement spontané précoce à 2 mois de grossesse et a perdu une petite fille avec un syndrome polymalformatif en période néonatale. Pour cette quatrième grossesse l'échographie morphologique du 2ième trimestre montre une malformation cardiaque associée à une fente palatine ce qui motive une amniocentèse. Le caryotype fœtal montre une anomalie chromosomique déséquilibrée. A) Parmi les propositions suivantes la(les) quelle(s) pourraient correspondre au résultat de ce caryotype fœtal déséquilibré: 1/ La présence d'un chromosome 19 avec un bras long anormalement allongé 2/ Une formule 46,XX,der(13;14)(q10;q10),+13 3/ 46,XY 4/ 47 chromosomes avec la présence d'un petit chromosome surnuméraire 5/ 45,XY,der(13;14)(q10;q10) a]2,4 b]1,2,4,5 c]1,4 d]4 e]1,2,4 B) Le caryotype fœtal présente une anomalie de structure déséquilibrée. A qui faut-il faire un caryotype en premier? (Une seule bonne réponse) a/ Madame Ha b/ Madame Ha et Monsieur Ha c/ Madame Ha, Monsieur Ha et Nino d/ Les parents de Madame Ha e/ Madame Ha et ses frères et sœurs C) Madame Ha est
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QUESTIONS ENSEIGNEMENT DIRIGE (avec réponses mais sans explications) Madame Ha… est enceinte pour la 4ième fois. On retrouve dans ses antécédents, la naissance d'un petit Nino, actuellement âgé de 3 ans et en bonne santé. Par ailleurs, Madame Ha… a fait un avortement spontané précoce à 2 mois de grossesse et a perdu une petite fille avec un syndrome polymalformatif en période néonatale. Pour cette quatrième grossesse l'échographie morphologique du 2ième trimestre montre une malformation cardiaque associée à une fente palatine ce qui motive une amniocentèse. Le caryotype fœtal montre une anomalie chromosomique déséquilibrée. A) Parmi les propositions suivantes la(les) quelle(s) pourraient correspondre au résultat de ce caryotype fœtal déséquilibré: 1/ La présence d'un chromosome 19 avec un bras long anormalement allongé 2/ Une formule 46,XX,der(13;14)(q10;q10),+13 3/ 46,XY 4/ 47 chromosomes avec la présence d'un petit chromosome surnuméraire 5/ 45,XY,der(13;14)(q10;q10) a]2,4 b]1,2,4,5 c]1,4 d]4 e]1,2,4 B) Le caryotype fœtal présente une anomalie de structure déséquilibrée. A qui faut-il faire un caryotype en premier? (Une seule bonne réponse) a/ Madame Ha b/ Madame Ha et Monsieur Ha c/ Madame Ha, Monsieur Ha et Nino d/ Les parents de Madame Ha e/ Madame Ha et ses frères et sœurs C) Madame Ha est
- diagnostic prénatal par amniocentèse
- risque de déséquilibre chez la descendance du sujet porteur
- translocation réciproque
- anomalie chromosomique
- caryotype fœtal
- risque de récidive
- survie faux
- madame ha
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QUESTIONS ENSEIGNEMENT DIRIGE (avec réponses mais sans explications)
Madame Ha… est enceinte pour la 4
ième
fois. On retrouve dans ses antécédents, la naissance d'un petit
Nino, actuellement âgé de 3 ans et en bonne santé. Par ailleurs, Madame Ha… a fait un avortement
spontané précoce à 2 mois de grossesse et a perdu une petite fille avec un syndrome polymalformatif
en période néonatale. Pour cette quatrième grossesse l'échographie morphologique du 2
ième
trimestre
montre une malformation cardiaque associée à une fente palatine ce qui motive une amniocentèse. Le
caryotype foetal montre une anomalie chromosomique déséquilibrée.
A) Parmi les propositions suivantes la(les) quelle(s) pourraient correspondre au résultat de ce
caryotype foetal déséquilibré:
1/ La présence d'un chromosome 19 avec un bras long anormalement allongé
2/ Une formule 46,XX,der(13;14)(q10;q10),+13
3/ 46,XY
4/ 47 chromosomes avec la présence d'un petit chromosome surnuméraire
5/ 45,XY,der(13;14)(q10;q10)
a]2,4
b]1,2,4,5
c]1,4
d]4
e]1,2,4
B) Le caryotype foetal présente une anomalie de structure déséquilibrée. A qui faut-il faire un
caryotype en premier? (Une seule bonne réponse)
a/ Madame Ha
b/ Madame Ha et Monsieur Ha
c/ Madame Ha, Monsieur Ha et Nino
d/ Les parents de Madame Ha
e/ Madame Ha et ses frères et soeurs
C) Madame Ha est porteuse d'une translocation réciproque équilibrée.
1/ Nino à obligatoirement un caryotype 46,XY car il est en bonne santé
2/ Pour les grossesses futures une amniocentèse pour caryotype foetal est indiquée uniquement si une
malformation est visible à l'échographie
3/ Cette translocation pourrait expliquer l'antécédent d'avortement spontané et le syndrome
polymalformatif chez la petite fille décédée
4/ Cette translocation réciproque équilibrée chez Madame Ha… est obligatoirement héritée de ses
parents
5/ Les frères et soeurs de Madame Ha… ont forcément aussi la translocation
a]1,3
b]3
c]2,3 d]1,2,4,5 e]1,2,3,4,5
D) Parmi ces propositions lesquelles sont vraies :
1/ Les translocations réciproques équilibrées sont des évènements exceptionnels toujours transmises
par les femmes
2/ Les translocations réciproques équilibrées chez la mère peuvent être responsables d'avortements à
répétition
3/ Une translocation déséquilibrée à la naissance se traduit en général par un syndrome
polymalformatif/retard mental
4/ Une formule 47,XXY donne un syndrome polymalformatif/retard mental
5/ Le risque de déséquilibre à terme d'une translocation dépend surtout de la taille des morceaux
transloqués et des chromosomes concernés
a]2,3,5
b]2,3,4,5
c]1,2
d]3,4
e]1,2,3,4,5
Madame Ba…, âgée de 32 ans, est enceinte pour la 4
ième
fois. Lors de sa première union elle a donné
naissance à trois enfants, actuellement en bonne santé. Monsieur Ba… est âgé de 45 ans et sans
enfants. Pour l'union actuelle du couple la grossesse évoluait sans particularité jusqu'à l'échographie du
premier trimestre qui a mesuré une clarté nucale augmentée (>3mm).
Devant cette particularité échographique Madame Ba… a bénéficié d'une amniocentèse pour caryotype
foetal qui a montré une trisomie 21 chez un foetus de sexe féminin.
A) Parmi les formules suivantes la(les) quelle(s) peuvent correspondre au caryotype du foetus:
1/ 46,XX,+21
2/ 46,XX,der(14;21)(q10;q10),+21
3/ 45,XX,der(14;21)(q10;q10)
4/ 47,XY,der(14;21)(q10;q10),+21
5/ 47,XX,+21
a]1,2
b]2,3
c]1,4
d]2,5
e]2,3,5
B) Parmi les bonnes propositions ci-dessus, laquelle doit faire prescrire un caryotype parental?
Réponse 2
C) Les caryotypes parentaux montrent que Madame Ba… est porteuse d'une translocation
Robertsonienne équilibrée. Le caryotype de Madame Ba… est à :
a/ 45 chromosomes
b/ 46 chromosomes
c/ 47 chromosomes
D) Le couple désire une nouvelle grossesse mais s'inquiète quant au risque de récidive d'une trisomie
21. Sachant que la trisomie 21 foetale correspondait à une forme déséquilibrée de la translocation
maternelle parmi les propositions suivantes la(les) quelle(s) sont justes :
1/ Le risque de récidive est de 10-15% et un diagnostic prénatal par amniocentèse est indiqué
2/ Il s'agit d'une trisomie 21 accidentelle et un diagnostic prénatal par amniocentèse n'est pas indiqué
3/ Le risque de récidive est d'environ 1% et un diagnostic prénatal par amniocentèse est indiqué
4/ Le mécanisme de cette trisomie 21 est un accident méiotique et le risque de récidive est donc
principalement lié à l'âge maternel
5/ L'âge paternel avancé augmente le risque de non-dysjonction méiotique et donc de
trisomie 21 foetale.
a]5
b]2,5
c]3,4
d]1
e]3,5
QCM-PCEM2
Parmis les propositions suivantes lesquelles sont vraies ?
A. La trisomie 21 homogène est un accident mitotique.
B. Les monosomies des autosomes sont compatibles avec une survie prolongée.
C. Dans la formule 47,XYY un des deux chromosomes Y est inactif.
D. La triploïdie est un accident méiotique.
E. L’inactivation du chromosome X est un facteur impliqué dans la survie des anomalies des
gonosomes.
Laquelle des propositions suivantes est fausse :
A. Une anomalie chromosomique équilibrée signifie une absence de perte et/ou de gain de matériel
génétique.
B. Les anomalies de la structure chromosomiques peuvent être équilibrées ou déséquilibrées.
C. L’inversion paracentrique est un remaniement
qui concerne un seul bras chromosomique.
D. Les inversions pericentriques équilibrées comportent un risque de déséquilibre chez la descendance
du sujet porteur.
E. Les anomalies des gonosomes donnent toujours un retard mental.
Parmis les propositions suivantes lesquelles sont vraies ?
A. Une translocation réciproque équilibrée peut être de nature familiale ou « de novo ».
B. Les translocations réciproques équilibrées ne donnent en général pas d’anomalies
phénotypiques.
C. Les translocations Robertsoniennes intéressent les bras entiers de tous les chromosomes.
D. La formule 45,XY,der(13 ;14)(q10 ;q10) représente une translocation Robertsonienne
équilibrée.
E. La trisomie 21 par translocation Robertsonienne déséquilibrée est liée à l’age maternel.
Parmis les propositions suivantes lesquelles sont fausses ?
A. Les anomalies déséquilibrées des autosomes se traduisent cliniquement par l’association d’un retard
mental, une dysmorphie et une(des)malformations.
B. Les anomalies des gonosomes donnent toujours un retard mental.
C. Le caryotype fait partie du bilan des avortements à répétition chez un couple.
D. La découverte d’une trisomie 21 par translocation Robertsonienne déséquilibrée exige la réalisation
d’un caryotype parental.
E. La formule 46,XY,der(14 ;21)(q10 ;q10),+21 représente une trisomie 21.
Madame Yu, âgée de 41 ans, accouche d’un petit garçon avec une trisomie 21.
Parmis les propositions suivantes lesquelles sont fausses ?
A. La formule chromosomique du nouveau né est obligatoirement 47,XY,+21 car Madame Yu à
41 ans.
B. La formule chromosomique du nouveau né pourrait être 46,XY,der(14 ;21)(q10 ;q10),+21.
C. Si la formule du nouveau né est 47,XY,+21 il faut imperativement réaliser les caryotypes de
Madame Yu et de son mari.
D. Une formule 47,XY,+21 constitue un facteur de risque accrue de trisomie 21 pour la soeur de
Madame Yu.
E. L’enquête chromosomique parentale est indispensable dans le cas d’une trisomie 21 libre.
Parmi les anomalies
chromosomiques
suivantes,
lesquelles sont
des anomalies acquises :
1) t(9;22) au cours d'une leucémie myéloïde chronique
2) une formule 47,XY,+21 découverte au caryotype d'une
culture
de peau
3) une formule 47,XXX/46,XX découverte au caryotype sanguin
4) une formule 45,X découverte au caryotype sur liquide amniotique
- La polyploïdie est une aneuploïdie
Faux
- La tétraploïdie est fréquente dans les avortements spontanés du
1
er
trimestre
Faux
- Les monosomies X sont fréquentes dans les avortements du
1
er
trimestre
Vrai
- Les trisomies sont mieux supportées que les monosomies
Vrai
- La trisomie 21 homogène est en général un accident mitotique
Faux
- Certaines tétrasomies des autosomes sont compatibles avec la
survie
Faux
- Un homme 48,XXXY a deux X fonctionnelles
Faux
- Le "sauvetage zygotique" peut aboutir à une trisomie 21 en
mosaïque
Vrai
- L'âge maternel est un facteur de risque important dans les triploïdies
Faux
