Niveau: Supérieur
1er cycle – PCEM2 – MI5 – TD Année Universitaire 2008-2009 Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes I. TOUITOU (Mise ligne 20/10/08 – LIPCOM-RM) Risque pour la descendance: Suit la loi binomiale Incidence des lois de Mendel au conseil génétique: Calcul de risque à priori Soit une famille de 3 enfants: 1. Le père est atteint d'une maladie AD Calculer la probabilité à priori que : - les 3 enfants soient atteints? - 2 soit atteints et un sain? - 1 soit atteint et 2 sains l 3 f t i t i ?- es en an s so en sa ns 2. Faire le même calcul pour un couple hétérozygote pour une maladie AR DERIVE GENETIQUE (Modèle de l'île) Proportion attendue pour chaque couple de germains (frères-sœurs)? P frère-sœur avec ce génotype Nb îles Conséquences MM MM 1/4x1/4 = 1/16 10 MM MN MM NN MN NN Fixation M, Extinction N MN MM NN MM MN MN NN NN 10 Fixation N, Extinction M HASARD 1/4x1/4 = 1/16 NN MN Exemple du codon d'initiation dans l'exon 1 Nomenclature: numérotation de l'ADNc CTGACTGAATGCC AATCTggtca….. ….
- mécanisme moléculaire
- mutation
- analyse moléculaire du gène codant le récepteur des ldl
- incidence des lois de mendel au conseil génétique
- nomenclature de l'adn
- maladie
- nn mn
- nn nn