Anomalie du développement sexuel du nouveau né—DIU Maternité Novembre 2008 ANOMALIES DU DEVELOPPEMENT GENITAL du NOUVEAU-NE et de L'ENFANT C. PIENKOWSKI – A. CARTAULT Hôpital des Enfants Les anomalies du développement sexuel sont des anomalies rares, qui peuvent être dépistées lors des échographies anténatales et qui vont nécessiter une prise en charge néo-natale spécifique gynéco endocrinienne. Ce sont des affections qui touchent 1/10 000 enfants à la naissance qui a fait l'objet d'une nouvelle nomenclature et d'un consensus international sur la prise en charge (1). Ce consensus propose de classer les différentes anomalies en fonction du caryotype, du type d'atteinte soit gonadique soit surrénalienne, on parle ainsi de désordre ou défaut de développement sexuel ou DSD. Cette nomenclature élimine aussi des termes jugés trop péjoratifs, souvent employés comme : pseudohermaphrodisme, réversion sexuelle, ambiguïté sexuelle (Cf. tableau 1). Pour résumer le classement de cette nouvelle nomenclature précise - la sous virilisation d'un enfant de sexe masculin (46 XY DSD) - la virilisation d'une petite fille (46 XX DSD) Tableau 1 : Nouvelle nomenclature Pediatrics 118 ; 2 : e488-500 (1) Momenclature ancienne Nomenclature proposé Intersex DSD Male pseudoHermaphrodisme 46XY DSD Female Pseudo Hermaphrodite 46 XX DSD Hermaphrodisme Vrai Ovotestis DSD XX male ou XX reversion sexuelle 46 XX testicular DSD XY reversion sexuelle 46 XY dysgenesie complète Chapitre I : Les 46 XX DSD : « Virilisation d'une fille » Ces anomalies aboutissent à la virilisation d'une fille à la naissance.
- xy dsd
- défaut développement des organes génitaux
- déficit complet du gène des rr
- prise en charge néo-natale
- anomalies du gène du récepteur lh
- gène
- androgènes surrénaliens
- déficit