Extrait du corrigé : . Une infection pulmonaire 1.1. Hématologique : qualificatif relatif à l’étude du sang Asthénie : fatigue non motivée par une activité physique et intellectuelle Expectorations : crachat Rhinorrhée : écoulement liquidien du nez 1.2. Diarrhée, pyrexie (fièvre), dyspnée 1.3. 1. Lumière des voies respiratoires ; 2. Cils ; 3. Cellule calciforme 1.4. La muqueuse respiratoire est une 1ère ligne de défense contre les agents pathogènes car elle possède 2 rôles : - Mécanique en sécrétant un mucus qui emprisonne les agents pathogènes qui sont évacués vers l’extérieur par le mouvement des cils. - Chimique : par l’action enzymatique du lysozyme à l’encontre des bactéries et par la neutralisation des virus par les anticorps qu’elle produit. 1.5. La radiographie est un examen d’imagerie médical utilisant les rayons X dont l’absorption différentielle par les organes sera révélée par des zones plus ou moins grisées apparaissant sur le cliché photographique. Les organes mous laissant passer les rayons X apparaîtront sombres ; les organes tels que les os ou les zones infectées, opaques aux rayons X apparaîtront blancs. 1.6. La radiographie utilise des rayonnements dangereux pour la santé à forte dose. 2. Etude du système immunitaire d’un « enfant-bulle » 2.1. 1. Omoplate ; 2. Sternum ; 3. Vertèbre ; 4. Os iliaque ; 5. Femur 2.2. Hémogramme 2.3. Gaëtan a : Un taux normal d’hématies Un taux normal de leucocytes comprenant les granulocytes et les monocytes Un taux de lymphocytes inférieur à la normale = lymphopénie
1.1.Hématologique :qualificatif relatif à l’étude du sang Asthénie :fatiguenon motivée par une activité physique et intellectuelleExpectorations :crachatsRhinorrhée :écoulement nasal 1.2.Diarrhée, pyrexie (fièvre), dyspnée 1.3.1.Lumière des voies respiratoires ;2.Cils ;3.Cellule calciforme ère 1.4.La muqueuse respiratoire est une 1 ligne de défense contre les agents pathogènes car elle possède 2 rôles : -Mécaniqueen sécrétant un mucus qui emprisonne les agents pathogènes qui sont évacués vers l’extérieur par le mouvement des cils. -Chimique: par l’action enzymatique du lysozyme à l’encontre des bactéries et par la neutralisation des virus par les anticorps qu’elle produit. 1.5.La radiographie est un examen d’imagerie médicale utilisant les rayons X dont l’absorption différentielle par les organes sera révélée par des zones plus ou moins grisées apparaissant sur le cliché photographique. Les organes mous laissant passer les rayons X apparaîtront sombres ; les organes tels que les os ou les zones infectées, opaques aux rayons X apparaîtront blancs. 1.6.La radiographie utilise des rayonnements dangereux pour la santé à forte dose. 2.Etude du système immunitaire d’un « enfant-bulle »
2.1.1.Omoplate ;2.Sternum ;3.Vertèbre ;4.Os iliaque ;5.Fémur 2.2.Hémogramme 2.3.Gaëtan a : Un taux normal d’hématies Un taux normal de leucocytes comprenant les granulocytes et les monocytes Un taux de lymphocytes inférieur à la normale =>lymphopénie=>Un taux de thrombocytes inférieur à la normale thrombo(cyto)pénie2.4.1.Plaquette (ou thrombocyte) ;2.Hématie ;3.Lymphocyte ;4.Granulocyte ; 5.plasma 2.5. Gaëtan Enfant non atteint de DICS Concentration en LB Faible (= 1.5 UA) 2x + que pour Gaëtan (3 UA) Concentration d’Ig Proche de 0 Elevée (= 3.5 UA)
2.6.D’après le document 5, les LT sont les 1ères cellules à être informées d’une infection virale par les CPA. Ces LT induisent, via les interleukines, une amplification de toutes les populations de lymphocytes, et plus particulièrement celle des LB. Or, si Gaëtan ne produit pas suffisamment de LT, en conséquence la phase d’amplification des LB ne se fera pas ou peu. Dans la mesure où les LB se différencient en plasmocytes producteurs d’anticorps, s’ils sont peu nombreux, la production d’Ig qui en découle sera faible. Ce qui est confirmé par le dosage de leur concentration respective. 2.7.Lors de l’injection du vaccin anti-grippal, on observe : -Un temps de latence où il ne se passe rien en termes de production d’anticorps ; il s’agit du temps nécessaire à l‘organisme pour développer une réponse spécifique à l’entrée du virus. -Au bout de 5 jours, on constate une augmentation du taux d’Ig, atteignant un maximum de 0.45 UA -Puis une diminution progressive de ce taux d’Ig
L’individu contracte la grippe 35 jours après avoir été vacciné. On observe :
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Une productionimmédiated’Ig Une augmentationimportantedu taux d’Ig atteignant 1 UA en 20 jours Une légère diminution ensuite de la quantité d’Ig mais celle-ci reste largement er supérieure à celle du 1 contact, correspondant donc à une protection durable
L’intérêt d’une vaccination est de mettre en contact l’individu avec les antigènes d’un agent pathogène afin que celui-ci prépare une réponse immunitaire adaptée et spécifique à l’encontre de l’agent pathogène en produisant des anticorps et des cellules-mémoires, qui, lors d’un second contact, avec l’agent pathogène, seront activées plus rapidement et produiront ainsi une grande quantité d’anticorps dirigés contre le virus.
2.8.Gaëtan ayant un déficit en lymphocytes, une vaccination ne permettrait pas de déclencher la production en quantité suffisante de tous les acteurs de cette immunité spécifique (LT, LB et anticorps). 3.L’origine du déficit immunitaire combiné sévère
ème 3.1.nucléotide (A au lieu de G)Il y a une mutation ponctuelle par substitution sur le 7 3.2.TRANSCRIPTION: Brin transcrit – individu sain : AUG CCC CGA AUU CCC Brin transcrit – Gaëtan : AUG CCC UGA AUU CCC La transcription consiste à réaliser la synthèse de l’ARN messager par complémentarité de bases entre le brin transcrit et l’ARN selon la nomenclature : A-> U ; T -> A ; C <-> G
TRADUCTION: Peptide – individu sain : Met – Pro – Arg – Ile – Pro Peptide – Gaëtan : Met – Pro La traduction consiste à réaliser la synthèse peptidique à partir de l’ARN en faisant correspondre à un triplet de nucléotide appelé codon un acide aminé.
3.3.La protéine synthétisée à partir du gène muté est plus courte que la protéine normale. Cette protéine ne peut assurer sa fonction de récepteur pour l’interleukine. Les LT ne peuvent donc entrer en communication avec les autres populations de lymphocytes.
4.Transmission du déficit immunitaire combiné sévère
4.1.Dans la mesure où les parents de Gaëtan n’expriment pas la maladie alors que Gaëtan est atteint de DCIS, on en déduit que l’allèle responsable est récessif. 4.2.On nous dit que la maladie est à transmission gonosomique. Si l’allèle était porté par le chromosome sexuel Y, le père de Gaëtan serait forcément atteint et aurait transmis ce Y malade à son fils. Or, le père n’exprimant pas la maladie, l’allèle muté responsable du DCIS est porté par X.
4.3.Allèle normal dominant : S ; allèle muté récessif : m Génotype des parents :mèreXm // XSpère: XS // Y
4.4.Echiquier de croisement : Père MèreXm XS XS Xm // XS fille de XS // XS sujet fille [non phénotype [non atteint] atteint] Y Xm // Y garçon [atteint de XS // Y garçon [non DCIS] atteint] L’enfant à naître a 1 risque de 0 % si c’est une fille et si c’est un garçon le risque est de 50 % d’être atteint de DCIS.